Instituto Canguru 2009 © Todos os direitos reservados
 

Erros Inatos do Metabolismo  
   

 

Trata-se de um grupo de doenças geneticamente determinadas e causadas por erros inatos do metabolismo. Esses “erros” são: falta de atividade de enzimas ou defeitos no transporte de proteínas.

As Alterações no metabolismo podem levar ao acúmulo de substrato (substâncias que não são metabolizadas) e que podem tornar-se tóxicos para o organismo e/ou falta de alguma substância que não será produzida. Isto pode levar a alterações do funcionamento normal do organismo e a quadros clínicos variáveis em cada pessoa. Alguns sintomas são mais comuns, como dificuldade de crescimento e desenvolvimento na infância, mas pode haver manifestação em adultos, inclusive com perda de funções. Essas doenças podem se manifestar em qualquer idade, mas para a maioria dos portadores, o início os sinais e sintomas ocorrem na infância e adolescência.

Atualmente são conhecidas mais de 500 doenças metabólicas hereditárias que individualmente são consideradas raras, mas quando em conjunto, a incidências é de 1 para cada 2.500 nascidos vivos.

Muitas dessas doenças têm tratamento. Quando diagnosticadas nos primeiros meses de vida e corretamente tratadas, pode-se evitar graves conseqüências como deficiência mental, convulsão, paralisias e até óbito, proporcionando aos pacientes melhor qualidade de vida.