DOENÇAS E TRATAMENTOS
As DOENÇAS METABÓLICAS HEREDITÁRIAS formam um grupo de doenças genéticas causadas por “Erros Inatos do Metabolismo”, que resultam na falta de atividade de enzimas ou defeitos no transporte de proteínas no organismo. Estes “erros” das funções metabólicas levam o organismo a acumular substâncias que se tornam tóxicas ou a diminuir outras substâncias importantes para o seu funcionamento normal.
Estas doenças afetam diretamente o metabolismo, prejudicando o crescimento e desenvolvimento de crianças e também o desempenho normal de adultos.
Atualmente são conhecidas mais de 545 doenças metabólicas hereditárias.
As doenças metabólicas são raras, porém, quando consideradas em conjunto, a incidências é de 1 para cada 2.500 nascidos vivos.
Muitas destas doenças têm tratamento. Quando diagnosticadas nos primeiros meses de vida e corretamente tratadas, podem ser evitadas graves conseqüências, como a deficiência mental, convulsões, paralisias e até óbito, proporcionando aos pacientes melhor qualidade de vida.
Referência: 1-Health Technology Assessment, vol.8, nº12, 2004. 2-Southeast Asian J.Trop.Med.Public Health,34 suppl 3115-25 3-Clin Chjemistry 47: 1945-55m 2001 4-Pediatrics, 111 1399-1406, 2003
A maioria das DMH é de herança autossômica recessiva, apresentando 25% de risco para a doença a cada gestação. Outras doenças têm herança ligada ao X, com risco de recorrência a cada gestação de 50% de possuírem a doença, para meninos e 50% de serem portadoras da mutação, para meninas. Nas doenças mitocondriais, determinadas por mutação no ácido desoxirribonucléico (DNA) mitocondrial, o risco para doença é praticamente 100% para ambos os gêneros a cada gestação.
As DMH podem levar manifestações clínicas muito variáveis podendo ser graves e levar a sequelas importantes e até o óbito. Sintomas diferentes não justificaveis por outras doenças mais comuns e repetitivos podem ocorrer como: retardo mental, convulsões, coma, torpor, vômitos de difícil controle, aumento de vísceras ( fígado, baço, etc. e alterações de exames como hipoglicemia (baixa de açucar no sangue, acidose metabolica ( o sangue se torna mais acido que o normal). O diagnóstico precoce e a instituição da terapia quando esta for possível, podem prevenir sérias conseqüências dessas doenças.
Determinadas doenças metabólicas hereditárias necessitam de tratamento dietético. A dieta específica vai depender da bioquímica e da fisiopatologia da doença.
Os objetivos do tratamento são principalmente corrigir os desequilíbrios metabólicos causados pelo defeito enzimático, manter bom estado nutricional dando suporte para o crescimento e desenvolvimento, prevenir manifestações clínicas e distúrbios neurológicos proporcionando desenvolvimento mental normal.
A triagem neonatal pode identificar algumas dessas doenças, mas a maioria deve ser diagnosticada pelo conhecimento das manifestações clínicas e laboratoriais.
As manifestações clínicas dos EIM não são limitadas à infância e adolescência; elas podem aparecer também na idade adulta.
Existem classificações clinicas que podem ser utilizadas como auxilio no diagnóstico, uma delas divide as doenças em 3 grupos:
Grupo I – doenças com distúrbio na síntese ou catabolismo de moléculas complexas. Os sintomas são permanentes, progressivos, independentes de intercorrências e não relacionados com a ingestão alimentar. Neste grupo estão as doenças lisossomais, peroxissomais e do defeito intracelular de transporte.
Grupo II - são erros inatos do metabolismo intermediário levando a intoxicação aguda e/ou crônica e progressiva por acúmulo de produtos tóxicos próximos ao bloqueio metabólico. Apresentam intervalos livres de sintomas e têm grande relação com a ingestão alimentar. Fazem parte deste grupo as aminoacidopatias, acidúrias orgânicas, defeitos do ciclo da uréia e intolerância aos açúcares.
Grupo III - doenças com deficiência de energia. Os sintomas causados em parte pela deficiência na produção ou utilização de energia são resultantes de erros inatos do metabolismo intermediário no fígado, miocárdio, músculo ou cérebro. As manifestações clínicas podem resultar do acúmulo de componentes tóxicos ou da deficiência da produção de energia. Este grupo inclui as glicogenoses, acidemias lácticas congênitas, defeitos de oxidação dos ácidos graxos e doenças mitocondriais de cadeia respiratória.
|
